Geni e ambiente ugualmente importanti nell'autismo

Brigida Stagno
di Brigida Stagno  - Medico

Cresce l'attenzione per il ruolo dell'ambiente nello sviluppo dell'autismo, importante quanto i geni: a rivelare il reale peso dei due fattori in gioco in questa malattia, che colpisce un bambino ogni cento nuovi nati, è uno studio svedese pubblicato il 7 maggio sull'autorevole rivista scientifica “Journal of the American Medical Association (Jama http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1866100), condotto da ricercatori del Karolinska Institutet di Stoccolma, del King's Collegedi Londra e del Mount Sinai negli Stati Uniti.

L'indagine, la più vasta nel suo genere ad aver analizzato su grandi numeri (circa due milioni di persone nate tra il 1982 e il 2006) rivela che la vera responsabilità di questi due fattori, il ruolo dell'ereditarietà (considerata finora la causa principale) nello scatenare la malattia andrebbe ridimensionato e il suo peso sarebbe comunque pari a quello dei fattori ambientali. I fratelli di persone con autismo, stando ai risultati, hanno un rischio elevato di ammalarsi (probabilmente anche a causa dello stesso ambiente in cui vivono) rispetto ai coetanei che non hanno parenti colpiti da questo disturbo e maggiore è il grado di parentela, più alta è la probabilità di sviluppare la malattia.

Secondo Sven Sandin, uno degli autori dell'articolo, il cosiddetto “disturbo dello spettro autistico (ASD)” consiste in un deficit dell'interazione sociale e della comunicazione, con interessi ristretti e comportamenti ripetitivi e l’autismo è la forma più marcata di ASD, caratterizzata dall'aumento delle probabilità di ammalarsi tra i membri della stessa famiglia. Nello studio svedese è stata calcolato il rischio individuale di sviluppare autismo in persone con fratelli o cugini autistici rispetto a quelle che non avevano parenti ammalati. Risultato: il rischio di malattia era decuplicato tra i fratelli di familiari con ASD e raddoppiato tra i cugini, un dato che dovrebbe far riflettere sempre il medico sulla necessità di acquisire maggiori informazioni sulla famiglia per consigliare nel modo migliore i pazienti.

Ma quali sono i fattori ambientali dell'autismo? Per ora non sono ancora stati individuati con precisione, ma gli autori ne ipotizzano diversi: dal contesto sociale e familiare (stato socio-economico), all'età avanzata di entrambi i genitori, a eventuali complicazioni al momento della nascita, a infezioni materne, fino ad alcuni farmaci assunti durante la gravidanza. Per quanto riguarda il ruolo del vaccino trivalente (antimorbillo-parotite e rosolia), fonte di numerose polemiche nella comunità scientifica e di allarmismo tra i genitori, l'Istituto Superiore di Sanità ha di recente escluso un suo legame con l'insorgenza di patologie dello spettro autistico. L'ipotesi, sollevata negli anni Novanta da uno studio inglese pubblicato nel 1998 su Lancet, è stata infatti valutata e poi smentita da molti studi europei e statunitensi.

La diagnosi precoce della malattia è necessaria per intervenire tempestivamente e aiutare il bambino a condurre una vita più normale, ma non è facile e arriva in genere intorno ai 3 anni.Per questo motivo è partito un progetto per individuare l'autismo già durante la gravidanza, grazie alle moderne tecnologie di imaging cerebrale: è frutto del lavoro di ricercatori inglesi del King's College, dell'Imperial College e della Oxford University, impegnati nel Developing Human Connectome Project. Durerà sei anni e prevede la risonanza magnetica su 500 feti nel terzo trimestre della gravidanza e su mille bambini appena nati.

Oltre alle indagini diagnostiche più sofisticate, è importante conoscere i segnali da “leggere” in anticipo, cioè quei campanelli d'allarme utili per riconoscere precocemente l'autismo. Se il bambino mostra spesso atteggiamenti inusuali, come ripetere frasi o parole spesso ascoltate da poco e usate fuori dal contesto (ecolalia) o fare alcuni movimenti continui, come torcere le mani, rotearle, dondolarsi, oppure eseguire movimenti complessi con la testa (stereotipie) è importante rivolgersi al medico.

 

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