Emofilia, un aiuto arriva dallo sport

Brigida Stagno
di Brigida Stagno  - Medico

Il ventiseienne Alex Dowsett è uno dei migliori talenti del ciclismo inglese, ma forse non tutti sanno che è affetto da emofilia grave. Convivere con la più frequente malattia della coagulazione, inserita dal 2001 nella lista delle malattie rare, non è facile, ma l'esempio del nuovo primatista dell'ora dimostra come l’attività sportiva ( praticata in tutta sicurezza) e la corretta profilassi possano migliorare la qualità di vita e la convivenza con la malattia.E proprio per incentivare l'attività fisica tra i malati (in passato sconsigliata per il rischio di traumi), è partita il 15 Maggio la campagna di sensibilizzazione “Miles for haemophilia: your personal best”, fortemente sostenuta proprio da Dowsett. Terminerà il 31 Agosto 2015 e chiunque avrà il tempo di “donare” alla campagna i chilometri percorsi durante la propria attività sportiva attraverso l’hashtag #kmxemofilia. Il raggiungimento dell’obiettivo dei 4000 km (non a caso uno per ogni paziente emofilico) porterà al finanziamento del miglior progetto presentato da un’Associazione di Pazienti Emofilici per favorire la pratica sportiva nei ragazzi e giovani adulti affetti da emofilia.

Nel mondo sono circa 7 milioni di persone colpite, in Europa circa 31 mila, di cui oltre 4.000 in Italia (2000 in forma grave). Legata al cromosoma X, l'emofilia viene trasmessa dalla madre portatrice sana al bambino e colpisce quasi esclusivamente i maschi, con un'incidenza di uno su diecimila. Alla base c'è un difetto cronico della coagulazione di origine genetica, in particolare il deficit di due fattori della coagulazione (fattore VIII nell’emofilia A, la forma più comune e più grave e il fattore IX nell’emofilia B), responsabile di emorragie prolungate, interne ed esterne (e a volte fatali), che oltre a provocare forte dolore, possono determinare danni alle articolazioni.

Il trattamento dell’emofilia prevede la somministrazione dei fattori della coagulazione mancanti, farmaci da somministrare però solo per iniezione endovenosa. Possono essere dati al bisogno, cioè ‘on demand’, per trattare l'emorragia o per controllare i sanguinamenti durante gli interventi chirurgici, oppure a scopo preventivo (profilassi) per prevenire gli episodi emorragici spontanei attraverso iniezioni regolari del fattore mancante (due o tre volte alla settimana). La profilassi è la strategia terapeutica ottimale per la prevenzione delle emorragie e delle sue conseguenze ed è raccomandata dall'OMS sin dai primi anni di vita e con durata indefinita nei bambini con emofilia grave.

Non sono però solo le emorragie ad aver reso difficile in passato la vita di chi soffre di emofilia: fino a qualche anno fa in agguato c'era il maggiore rischio di contrarre alcune infezioni, come l'epatite C e da Hiv, oggi quasi azzerato grazie ai controlli sul sangue e sugli emoderivati. Grazie alla ricerca e all'ingegneria genetica sono poi oggi disponibili fattori della coagulazione di derivazione sintetica, costruiti in laboratorio, che evitano l'uso di fonti di plasma naturali, riducendo fortemente il rischio di trasmissione dell'epatite e dell'HIV. Queste malattie infettive, che negli anni ‘80-90 hanno rappresentato la più frequente causa di morte nella popolazione coagulopatica, negli ultimi anni rappresentano il 5% delle cause di morte. I dati del 2012 sulla prevalenza delle diverse malattie della coagulazione in Italia del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite dell'Istituto Superiore di Sanità, offrono comunque un quadro completo della situazione e riguardano 51 dei 54 Centri Emofilia presenti sul territorio nazionale. Si riferiscono a 9.097 malati, il 41% dei quali colpito da emofilia A e l'8 per cento da emofilia B. I pazienti positivi all’HIV sono in totale 266, ma nessun nuovo caso è stato segnalato negli ultimi 20 anni, mentre i pazienti HCV positivi sono 1.576.

Gestire chi è affetto da malattie della coagulazione non è semplice e richiede un approccio multidisciplinare e competenze specifiche in coagulazione, ma negli ultimi anni, grazie al miglioramento delle terapie, la vita media dei pazienti è aumentata, diventando sovrapponibile a quella della popolazione generale.

E l'assistenza? In alcune regioni esistono centri di eccellenza capaci di gestire il paziente emofilico in tutto il suo percorso assistenziale, dalla diagnosi al trattamento specifico e alla cura delle complicanze , mentre in altre regioni, che non hanno gli strumenti per gestire in maniera globale la malattia, l’attività si limita alla sola diagnosi e alla terapia sostitutiva. Si tratta di una disomogeneità dell’offerta assistenziale, che causa molti disagi ai pazienti e alle loro famiglie, sia in termini di qualità della vita, che di spese sostenute.

 

 

 

 

 

Ultimi articoli di Brigida Stagno