Degenerazione maculare senile, sempre più forte il ruolo della genetica

Brigida Stagno
di Brigida Stagno  - Medico

Perdita della visione centrale del campo visivo e distorsione delle immagini, che appaiono ondulate: sono i due campanelli d'allarme della degenerazione maculare senile, malattia oculare che colpisce il 35 per cento delle persone sopra i 70 anni e  rappresenta la prima causa di grave riduzione visiva dopo i 60. Con il tempo le  aree sfuocate e annebbiate nel campo visivo diventano macchie centrali scure (scotoma), portando alla compromissione delle attività più semplici, come la lettura di un giornale o la visione della tv. 

Eppure, malgrado la grande diffusione, la degenerazione maculare è sottovalutata dagli stessi pazienti, che spesso arrivano alla diagnosi in ritardo. "Il regolare controllo della vista e l’esame del fondo oculare dopo i 50 anni è essenziale e basterebbe per riconoscere le alterazioni tipiche della malattia, iniziando tempestivamente le cure, spesso in grado di arrestare o rallentare l’evoluzione della malattia verso la cecità.- avverte la dottoressa Paola Pappagallo, Dirigente Medico dell'Ospedale Oftalmico di Roma.- "Per  definire con maggiore precisione il tipo di maculopatia e pianificare la miglior cura sono però indispensabili anche altri esami strumentali, come la fluorangiografia, l’angiografia al verde di indocianina e la Tomografia Ottica a Radiazione Coerente (OCT)".

La degenerazione maculare senile colpisce la macula, cioè la zona centrale della retina, alterando la visione cosiddetta ad “alta definizione” e portando con il tempo alla perdita della visione centrale del campo visivo. Esistono due varianti: la forma asciutta o secca, più frequente e meno grave (circa l’80 per cento), causata da un’atrofia della retina, che porta a un graduale peggioramento della vista, e la variante essudativa o umida, più grave, più rapida nel compromettere la vista, ma più rara (il 20 per cento di tutte le forme).Nella forma essudativa, in cui si ha la formazione di vasi capillari anomali, che danneggiano la retina, compromettendone in modo serio la funzione, il responsabile è un difetto del fattore di crescita Vegf, che  porta allo sviluppo di nuovi vasi sanguigni, provocando la fuoriuscita di sangue e plasma.

Le cause? Sono diversi  i fattori che possono favorirne lo sviluppo: tra questi, oltre all’età avanzata,anche fattori ambientali e collegati allo stile di vita (come il fumo, l’eccessiva esposizione alla luce solare, le abitudini alimentari scorrette), ma anche gli aspetti genetici. Sarebbero infatti ben 52 le variazioni  genetiche individuate, secondo uno studio scientifico appena pubblicato sulla rivista Nature Genetics dai ricercatori dell'International Amd Genomics Consortium. 

Gli autori hanno analizzato i geni di più di 33mila persone, ricercando non solo le varianti genetiche comuni, ma anche quelle più rare e identificando nuovi bersagli genetici per lo sviluppo di farmaci sempre più efficaci. La ricerca potrebbe essere utile anche per mettere a punto nuovi test diagnostici predittivi, capaci di smascherare le persone più a rischio  di sviluppare la malattia. Nel caso della variante "umida o essudativa, i ricercatori  hanno identificato  per la prima volta una variazione genetica rara nella regione vicino al MMP9, un gene che regola l’attività Vegf, determinando la crescita anomala dei vasi sanguigni.

Non solo, ma sono state identificate anche dieci variazioni genetiche coinvolte nel mantenimento della matrice extracellulare, quella sostanza che fornisce il supporto strutturale alle cellule, e le cui anomalie sono spesso presenti già nella fase iniziale e asintomatica della malattia nei pazienti con la forma essudativa. L'eventuale conferma del legame tra maculopatia e questi  geni della matrice extracellulare potrebbe portare allo sviluppo di altri nuovi test genetici predittivi.

"L'unica cura per ora è rappresentata però dalle iniezioni intravitreali di  farmaci appartenenti alla classe degli anti-angiogenetici, gli anti VEGF, che bloccano la proliferazione dei vasi sanguigni responsabili del danno alla retina. - aggiunge la dottoressa Pappagallo- "Possono arrestare l’evoluzione della maculopatia e in molti casi anche migliorare la funzione visiva. Utile è la riabilitazione oculare ( eseguita in Centri dedicati o Centri per l’ipovisione), che sfrutta la funzione visiva residua: al malato si insegna a “lateralizzare” la visione, fissando lo sguardo con la parte di retina ancora sana".



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