Melanoma, cure sempre più personalizzate e laboratori ad hoc per test biomolecolari più precisi

Brigida Stagno
di Brigida Stagno  - Medico

La lotta al melanoma parte dalla prevenzione, ma solo una persona su tre controlla periodicamente i propri nei dal dermatologo. Eppure, questo tipo di tumore, altamente aggressivo, è in crescita anche in Italia, dove ogni anno si registrano 7 mila nuove diagnosi e circa 1.500 decessi causati da questa malattia.

Se la diagnosi è precoce, il melanoma può essere curabile, mentre se non individuato o trattato, può diffondersi ad altre parti dell’organismo, come fegato, polmoni, ossa e cervello (melanoma metastatico), rendendo il trattamento molto difficile con le terapie convenzionali. Esistono infatti poche cure nelle fasi avanzate, tra cui la dacarbazina, la più utilizzata tra le chemioterapie, e l’interleuchina-2, una terapia modulante il sistema immunitario, entrambe non sempre efficaci e tollerate.

Qualcosa tuttavia sta cambiando. Per personalizzare le cure, attraverso una diagnosi più precisa, e offrire a tutti lo stesso livello di refertazione, è partito il 1° Progetto Europeo per il controllo di qualità delle strutture, appena presentato a Roma e promosso dagli oncologi dell’AIOM, l'Associazione Italiana di Oncologia Medica e dalla Società Italiana di Anatomia Patologica e Citopatologia Diagnostica (SIAPEC-IAP): 74 i centri italiani distribuiti nella penisola che hanno ricevuto il bollino blu dagli specialisti. Ora i pazienti affetti da melanoma in fase avanzata e non operabile potranno sottoporsi a un'analisi molecolare particolare, eseguita con metodiche finalmente convalidate e standardizzate, in grado di individuare una mutazione genetica fondamentale a carico del gene BRAF V600, responsabile della moltiplicazione eccessiva della cellula tumorale, presente generalmente nella metà dei casi.

Valutare la presenza della mutazione del gene BRAF è fondamentale per aiutare i medici a decidere se un paziente con melanoma metastatico non operabile, può o meno trarre beneficio dalla terapia personalizzata con farmaci inibitori del BRAF, che agiscono in modo mirato sulla proteina, bloccando la crescita delle cellule tumorali. Appartiene a questa classe di farmaci il vemurafenib, che si è dimostrato in grado di migliorare significativamente la sopravvivenza (già approvato dalla FDA statunitense, dall’EMA, l’ente regolatorio europeo, ma ancora in attesa di registrazione da parte dell’AIFA in Italia).La possibilità di eseguire un test molecolare per verificare la presenza della mutazione del gene BRAF facilita perciò l’individuazione dei pazienti candidati a questo nuovo trattamento.

“Negli ultimi otto anni – fa notare il professor Claudio Clemente, presidente SIAPEC-IAP - abbiamo stabilito raccomandazioni, in grado di definire con precisione le caratteristiche biologiche di quattro tipi di cancro (della mammella, del colon-retto, polmone e stomaco), consentendo una migliore valutazione prognostica e terapeutica. A queste linee guida si aggiungono così anche quelle per i test molecolari uniformi nel melanoma avanzato e la determinazione dei centri in grado di eseguire queste analisi correttamente”.

La prevenzione resta però l'arma fondamentale e tutti devono controllarsi periodicamente la pelle. Alcune persone corrono però un rischio maggiore, soprattutto chi ha un elevato numero di nei e un fototipo chiaro, chi ha avuto un caso di melanoma in famiglia (il 5–10% dei pazienti con diagnosi di questa neoplasia ha un parente che ha avuto la stessa malattia), o ha subito in passato danni cutanei da sole, soprattutto nei primi anni di vita, chi si espone frequentemente ai raggi solari e/o ultravioletti (compreso l’uso dei lettini solari).

Il compito di diagnosticare un melanoma spetta però al dermatologo (in aiuto ci sono metodiche strumentali, come il dermatoscopio manuale la videodermatoscopia a sonda ottica), ma una delle regole è l'autocontrollo, cioè l'esplorazione attenta della propria pelle o quella del familiare che abbiamo accanto. Nei che cambiano nel tempo di colore, forma o dimensione, o comparsi di recente, eritemi, macchie o ferite che si allargano molto, non guariscono o danno prurito, richiedono una visita specialistica. Oltre che su un neo preesistente (30-50% dei casi) o una lentiggine, il melanoma può insorgere però molto più spesso sulla cute sana.

La diagnosi non è sempre facile, anche perché il melanoma si presenta spesso in modi diversi, colpendo non solo la cute ma anche la mucosa orale o genitale (10% dei casi), oppure l'occhio (2-3%) e addirittura il letto dell'unghia. L' “ABCDE del melanoma” fornisce indicazioni utili e incoraggia a controllare cinque caratteristiche fondamentali dei nei e le loro modificazioni (Asimmetria, Bordo, Colore, Diametro ed Evoluzione). La certezza, cioè la diagnosi di melanoma, si otterrà però solo asportando chirurgicamente la lesione sospetta e analizzandola istologicamente.

 

 

 

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